市中心医院加强优质资源合作加快疑难罕见病诊疗中心发展

株洲新闻网6月27日讯（记者 曾辉 通讯员 黄红斌）罕见病是指那些发病率极低的疾病，对患者及其家庭影响巨大，是一个重大民生问题。6月25日下午，湖南省罕见病全病程管理试点工作座谈会在株洲市中心医院举行，来自省内各大医院的名医、专家齐聚一堂，汇聚于此，共同探讨罕见病问题的解决之道。

罕见病不是一种具体的病，而是一类疾病的总称，目前知道的有6500—7000多种，其中超过80%和遗传相关。目前，我国有超过3000万罕见病患者，很多幼年发病，诊断难度大，患者往往辗转求医，长期误诊漏诊，属于真正的看病难群体。

我市地处湘东地区，辐射湘赣边。目前，湘赣边多属革命老区，优质医疗资源匮乏，尤其是疑难罕见病诊治水平亟待提高。很多疑难罕见病患者因本地区求医无门，而辗转北上广，导致患者就医成本高，就医体验差，造成因病致残、因病返贫现象多。

市中心医院院长蔡安烈介绍，去年，市中心医院已经成立了疑难罕见病诊疗中心，在医务管理和专家力量上加强了配备。今年市中心医院引进了二代测序仪，将加强力量做好罕见病的遗传咨询，提升罕见病患者的快速确诊、筛查能力。同时，从几个相对常见的罕见病如：血友病、多发性硬化、SMA等着手，组建多学科（MDT）诊疗团队，加强基本药物的配备，和省级医院形成分级诊疗体系，为罕见病患者提供同质化的医疗、属地化的服务。

目前，市中心医院正致力于加强湘雅、瑞金合作，推动湘雅、瑞金等优质资源在湘扩容与均衡布局，加快疑难罕见病诊疗中心发展。